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NÚMERO 99 / NOVIEMBRE / 2007

LA GENÓMICA Y LOS “IMPREVISIBLES” ACCIDENTES CARDIACOS


Tras la muerte del futbolista Antonio Puerta varios deportistas más han perdido la vida recordándonos que se trata de un problema que se repite desde hace tiempo aunque no aparezca en los medios de comunicación más que cuando se trata de figuras consagradas. En muchos casos, sin embargo, esos jóvenes se habrían salvado si en donde practicaban deporte hubiera habido desfibriladores portátiles. ¿Por qué pues no se instalan? Por otra parte, hoy día puede saberse con antelación si alguien es propenso a sufrir un accidente cardiaco. Basta un test genético para conocer los factores de riesgo de cada persona. Nos lo explica el Dr. Ramón Cacabelos, presidente de la Sociedad Española de Medicina Genómica.

La muerte súbita cardiaca provoca en España anualmente el fallecimiento de unas 40.000 personas y es la causa del 20% de las muertes que se producen en los países desarrollados en personas con o sin enfermedad previa conocida. Tales son los fríos datos que la Sociedad Española de Cardiología (SEC), reunida el pasado mes de marzo en Granada, dio a conocer durante la VI Reunión Anual de la Sección de Electrofisiología y Arritmias pero entonces se valoró simplemente como una comunicación científica más a la que los ciudadanos –medios de comunicación incluidos- prestaron escasa atención. Y eso que se explicó claramente que sólo alrededor del 5% de las personas que sufren una parada cardiaca súbita sobreviven ya que la muerte suele producirse en apenas 5 o 6 minutos después de la misma. De hecho casi nadie reaccionó. Ni a los responsables del Ministerio de Sanidad y Consumo ni a los de las Consejerías de Sanidad les pareció que fuera necesario instalar desfibriladores en los centros deportivos, en los aviones y barcos o en todos aquellos lugares donde se producen habitualmente esfuerzos físicos notables o grandes aglomeraciones.

El 28 de agosto, en cambio, muchos sí lo pensaron. Porque ese día, ante las cámaras de televisión, el futbolista del Sevilla Antonio Puerta -con tan sólo 22 años- caía desplomado durante un partido de fútbol. Poco después, tras recuperarse y salir caminando del césped –decisión controvertida-, sufriría en el vestuario varias paradas cardiorrespiratorias. Llegaría prácticamente muerto al hospital. Las imágenes de su traslado -transmitidas en directo- y la tensión generada mediáticamente en días posteriores hicieron que todo el país viviera en directo el drama de esa muerte. Y, sin embargo, más de dos meses después –en el momento del cierre de este número- continúan sin conocerse los resultados de la autopsia. Los médicos de Urgencias del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla que se atrevieron a cuestionar las condiciones de su traslado en un programa de Tele 5 fueron acallados y un manto de silencio -más oprobioso cada día que pasa- cubre sus últimas horas. Lo cierto, en cualquier caso, es que hasta que se conozcan los resultados finales de la autopsia y se sepa concretamente cuál fue la causa de su muerte Puerta formará parte de la lista de fallecidos por Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho, la causa más frecuente de muerte súbita en deportistas menores de 30 años.

La displasia supone una lesión de los músculos del corazón que altera la estructura del órgano y tiene una base genética. De hecho, ya en el 2002, en el estudio Causas de muerte súbita asociada al deporte en España, las doctoras Mª Paz Suárez-Miera y Beatriz Aguilera -de la Sección de Histopatología del Instituto de Toxicología de Madrid- concluyeron que “las principales causas identificables de muerte súbita en deportistas menores de 30 años son la Miocardiopatía Arritmogénica y la Hipertrofia Ventricular Izquierda Severa”.

¿Marcará la muerte de Puerta un antes y un después en la manera de afrontar este tipo de accidentes cardiovasculares? Porque no se explica que entre 1995 y 2006 en España hayan fallecido 180 deportistas de muerte súbita –todos jóvenes y aparentemente sanos- y que a sus familiares se les haya dicho simplemente que en la mayoría de los casos este tipo de muertes es imprevisible.

¿SON REALMENTE IMPREVISIBLES?

La pregunta pues es obvia: ¿son realmente imprevisibles este tipo de muertes o la Ciencia tiene hoy herramientas suficientes para prevenirlas y/o evitarlas? Pues hay que decir que para evitarlas todas no... pero para reducir enormemente su incidencia sí. Muchas veces bastaría con tomar decisiones tan sencillas como tener desfibriladores portátiles allá donde se reúna mucha gente así como en los medios de transporte masivos (especialmente aviones y barcos). A fin de cuentas hoy día la técnica ha avanzado hasta el punto de que cualquier persona con una mínima formación puede aplicar esa maniobra -tan común en las series televisivas de médicos- a un afectado por una parada cardiaca sin necesidad de ser médico ni sanitario. Los desfibriladores semiautomáticos son aparatos capaces de medir la arritmia del corazón y descargar la corriente eléctrica adecuada para devolver el ritmo al corazón consiguiendo así mantener vivo al paciente hasta que pueda recibir una ayuda más profesional.

LaAsociación Americana del Corazón recomienda de hecho que en aquellos lugares en donde se reúnan grupos de más de 100 personas se debe contar con este aparato (escuelas, gimnasios, teatros, empresas, centros deportivos, zonas residenciales, etc.). Y con mucha más razón si el tiempo previsible de llegada de una ambulancia de soporte avanzado es mayor de 5 minutos.

De la misma opinión son los especialistas españoles. El director del Instituto del Tórax del Hospital Clínico de Barcelona, Josep Brugada, reclamó en el Congreso de Cardiología del año pasado la colocación de estos aparatos en todos los espacios públicos porque de ese modo –aseguró- se lograría reducir en al menos un 20% el número de muertes súbitas por infartos entre la población. Según Brugada, aproximadamente el 40% de las 70.000 personas que sufren infartos cada año en España no llega con vida al hospital cuando con una simple descarga eléctrica inmediata mediante el uso de un desfibrilador muchas de tales muertes podrían evitarse. La gente debe saber que una persona que entra en situación de fibrilación ventricular cuenta con escasos minutos -entre 3 y 6- para poder ayudarla antes de morir.

Son además dispositivos económicos que han ido con los años reduciendo su coste -en la actualidad unos 1.000 euros- por lo que es difícilmente explicable que su uso no se haya ya generalizado. En Madrid, por ejemplo, se han comenzado a instalar nuevas pantallas de publicidad por las calles -los nuevos “chirimbolos” como les denominan los madrileños-, espantosas agresiones al buen gusto por su tamaño -hasta de tres metros de altura- y ninguna de ellas va acompañada de columnas con desfibriladores lo que sin duda habría ayudado a tener mejor opinión de ellas. A fin de cuentas el Ayuntamiento recibirá por la concesión algo más de 160 millones de euros. ¿Por qué no los invierte en instalar desfibriladores por la ciudad y el Metro como ya se ha hecho en otras ciudades europeas? Y quien dice Madrid, dice cualquier otra capital, centro turístico o centro comercial privado. Además se dan paradojas como que tales dispositivos estén instalados en aeropuertos como el de Palma de Mallorca y no en los de Madrid o Barcelona -a pesar de sus dimensiones- donde sólo los hay en los servicios médicos.

Claro que además del desfibrilador sería necesario que en los eventos donde se reúne mucha gente hubiera disponibles ambulancias preparadas, UVIs móviles, pues su alquiler durante un par de horas -con médico incluido- tampoco llega a los mil euros. A Antonio Puerta, de hecho, se le trasladó en una ambulancia de la Cruz Roja no dispuesta para emergencias de ese tipo que además se cruzó en el camino, sin parar para trasladarle, con una ambulancia del 061.

Es más, gran parte de estas situaciones -que no sólo afectan a los deportistas sino que pueden darse en cualquier persona con independencia de su edad- podrían evitarse con una adecuada política preventiva basada en dos pilares fundamentales. Uno de ellos, conocido por todo el mundo, los reconocimientos médicos preventivos. El otro, ignorado incluso por muchos médicos pero cuyo alcance superará probablemente en un futuro muy lejano al de los propios reconocimientos, la Genómica, los exámenes de marcadores de riesgos cardiovasculares. “Hoy día entre el 60 y el 80 % de las cardiopatías -y cuando hablo del corazón hablo de todas las patologías relacionadas con el sistema cardiovascular- son previsibles a través de un screaning genómico”, nos diría el doctor Ramón Cacabelos, catedrático de Biotecnología y Genómica.

MEJORES RECONOCIMIENTOS MÉDICOS

En el campo de los reconocimientos médicos lo primero que habría que denunciar es la falta en España de una normativa que regule la obligatoriedad y requisitos de aquellos que se hacen a los deportistas, bien con carácter general, bien con carácter específico y adecuado a las características de cada deporte. En la actualidad cada federación establece sus propias normas. Y en algunos casos -sobre todo en la medida en que se desciende en la escala desde el deporte de élite al deporte de base- los requisitos son ridículos y la vista gorda el método de convalidación más utilizado. Total, ¡si los chavales están como toros…! Y, claro, luego surge la sorpresa.

Un estudio efectuado en la Facultad de Medicina de la Università degli Studi di Padova (Italia) publicado recientemente en JAMA señala que un programa de revisión que detecte problemas cardiacos ocultos puede reducir sin duda alguna la incidencia de muerte súbita en atletas. En el informe se indica por ejemplo que en el 2004 el índice de muerte cardiaca súbita en la región del Véneto se redujo un 89% -de 3,6 a 0,4 por 100.000 personas/año- después de que comenzara el programa en 1979. Y un 2% de los atletas salvó su vida al ser descartados para la práctica de sus deportes por razones médicas según el equipo de investigadores.

En este programa de revisión -al que también podrían someterse aquellas personas con antecedentes familiares que les hagan pensar que corren un riesgo- juega también un papel importante el uso del Electrocardiograma –recomendado junto a la Prueba de Esfuerzo por las autoridades europeas- para detectar enfermedades coronarias, miocardiopatías hipertróficas y alteraciones arritmogénicas. El ecocardiograma puede ser pues igualmente una importante arma preventiva, sobre todo en presencia de alteraciones electrocardiográficas sugestivas de hipertrofia ventricular. Según Pedro Manonelles, Secretario de la Federación Española de Medicina del Deporte la Displasia Arritmogénita Ventricular -primera causa de fallecimiento por muerte súbita-, puede llegar a detectarse entre el 30 y el 50% de los casos; y la segunda causa en menores de 30 años, la Hipercardiopatía Hipertrófica, es más fácilmente detectable aún mediante un electrocardiograma. Sólo los casos de muerte súbita por anomalías congénitas en las arterias coronarias son considerados de verdad imprevisibles. Para aquellos médicos, claro está, que siguen desconociéndolo todo de la Genómica.

MARCADORES GENÉTICOS CARDIOVASCULARES

Y es que los avances en el conocimiento de los genes proporcionan una capacidad preventiva real a día de hoy que está siendo infrautilizada por la ignorancia de muchos médicos. Hace poco José Antonio Quesada -Vicepresidente de la Sociedad Española de Genómica y con antecedentes en su familia de accidentes cardiovasculares- decidió hacerse un perfil genético de marcadores de riesgo cardiovasculares/cerebrales. Quería conocer cuáles eran sus probabilidades de sufrir un accidente cardiovascular para actuar en consecuencia.

Mi propio ejemplo, mi panel de marcadores de riesgo –nos contaría-, me reveló que tengo un riesgo clarísimo de infarto cardiovascular. La clave está en que a partir de ese conocimiento puedo hacer algo. He dejado de fumar, estoy adelgazando, hago una vida menos sedentaria, camino una hora todos los días y sigo una alimentación y un tipo de vida más sano para evitar que me dé el infarto. La gente todavía piensa que si es genético es inevitable... y no es así. La clave de la Genética está en el exterior, está en cómo vivamos, no en los genes. Los genes apuntan hacia una posibilidad pero eso no significa que tenga que cumplirse. Uno, con su comportamiento, puede evitar en gran parte que se manifieste. Es el estilo de vida lo fundamental”.

Un panel genético mide aquellas mutaciones genéticas que ya están internacionalmente reconocidas como causantes de accidentes cardiovasculares/cerebrales. Se sabe, por ejemplo, que hay diez genes relacionados con la Cardiomiopatía Hipertrófica y que nueve de ellos codifican las proteínas sarcómeras en el miocardio que son las que constituyen el aparato contráctil de la célula del músculo cardiaco. Que el gen Desmogleina-2 origina Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho aumentando las posibilidades de muerte súbita con el ejercicio. Que el alelo e4 del gen APOE está ligado a niveles altos de colesterol y betaliproteínas así como a la propensión a sufrir enfermedades cardiovasculares. O que el gen ECA lo está con la predisposición a la Hipertensión Arterial y el gen eNOSE, polimorfismo G894T y e4a/b, está ligado a una mayor susceptibilidad de padecer patologías cardiovasculares.

Y saberlo no nos condena a nada. La existencia de un enchufe -enseñamos a nuestros hijos- no implica morir electrocutado si uno no mete los dedos dentro. Pero ese conocimiento ayuda a evitar el riesgo y quizás el accidente. Bueno, pues lo mismo pasa con el conocimiento de nuestros marcadores de riesgo genéticos.

Además, realizarse un panel genético cardiovascular a día de hoy no es complicado ni demasiado caro. Sólo se necesita un poco de sangre. En el caso de los deportistas pueden encargarse de ello los servicios médicos de las federaciones o de los propios clubes. Y en el de cualquier persona preocupada por tener antecedentes familiares es tan sencillo como ponerse en contacto con cualquier médico colaborador en España de un laboratorio preparado –como el de Ebiotec, en La Coruña- para que le extraigan un poco de sangre. En último término incluso se podría hacer con células epiteliales o con un par de bastoncillos bien impregnados de saliva. A los quince días tendrá la respuesta. Y tampoco puede decirse que sean exámenes caros. Un panel cardiovascular -uno para toda la vida- puede costar en torno a los 1.000 euros. Desde luego, bastante menos de lo que hay que gastarse en pruebas y medicamentos si uno consigue sobrevivir a un accidente cardiovascular/cerebral.

Ha llegado el momento de dirigirnos al público en general, no ya al deportista sino a cualquiera y de cualquier edad -nos diría José Antonio Quesada-, para animarle a pedirlo mediante un mensaje claro y contundente: usted tiene derecho a conocer sus riesgos genéticos aunque su médico no tenga ni idea de qué va esto. De hecho usted no le necesita para solicitarlo. Sólo necesitaría consejo médico, una vez los resultados en su poder, si aparecieran posibles riesgos a fin de saber qué hacer para evitar que se concreten”.

Quisimos en cualquier caso profundizar en el asunto con el doctor Ramón Cacabelos, miembro de nuestro Consejo Asesor, catedrático de Biotecnología y Genómica en la madrileña Universidad Camilo José Cela y presidente tanto de la Fundación Ebiotec como de la Sociedad Española de Medicina Genómica.

PREVENIR Y EVITAR LO INEVITABLE

-Honestamente, doctor, ¿pueden o no prevenirse las muertes súbitas cardiovasculares?

-En muchos casos, sí. Especialmente gracias a la Genómica, indispensable hoy para abordar la prevención de las cardiopatías. Podríamos decir -con bastante fiabilidad- que hoy entre el 60 y el 80 % de las cardiopatías -y podemos extender esta afirmación a todas las patologías relacionadas con el sistema cardiovascular- son previsibles a través de un screaming (examen) genómico. A lo largo de todo este año ha habido precisamente una gran movida internacional en ese sentido y han publicado ya adelantos sobre ello las instituciones más prestigiosas del mundo. Como la Universidad de Duke -uno de los centros de Genómica más importantes de Estados Unidos- que acaba de sacar en dos partes un manifiesto científico de la American Heart Association para la prevención de la muerte cardiaca súbita. En Inglaterra, por su parte, el Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Londres acaba de publicar en junio un memorando magnífico sobre testaje genético para la susceptibilidad a padecer enfermedades cardiacas. También los finlandeses han publicado cosas este año. Estoy hablando de las aportaciones de los primeros seis meses. Hasta los alemanes, que en este ámbito van por detrás del resto, acaban de publicar en una de las revistas alemanas del sector un trabajo excelente sobre Cardiogenética. Y un grupo de la Universidad de California ha difundido también un trabajo relacionado con la prevención de las patologías cardiovasculares. Asimismo, la Universidad de Alabama (EEUU) ha sacado un manifiesto monumental en la revista Circulation donde se presenta la relevancia de la Genética y la Genómica para la prevención y el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares. La publicación de nuevas investigaciones está pues a la orden del día. Es un paso razonable y necesario para que la Genética se establezca con una finalidad predictiva y preventiva, y poder así aplicarse. Si no se aplica nunca llegará a consolidarse como una forma de aportación médica eficaz.

-¿Están ya localizados los principales marcadores predictivos de riesgo para el sistema cardiovascular?

-Hoy en día para el sistema vascular hay ya más de 3.000 marcadores localizados. Por ejemplo, para las coronariopatías hay más de 50 genes, para la arteriosclerosis 100, para las enfermedades cerebrovasculares asociadas al corazón otros cien... Es decir, hay un montón de marcadores que ya se están utilizando de forma rutinaria con el fin de ayudar a identificar el riesgo cardiovascular. E insisto en que esto es extensible a las patologías cardiacas, las vasculares periféricas y las cerebro-vasculares.

-¿Y qué nos dicen los marcadores genéticos?

-Los marcadores lo que revelan es la vulnerabilidad a padecer un proceso patológico. Luego uno, conocedor de ella, tiene que implementar -junto a sus médicos, lógicamente- un plan de prevención para protegerse. Pongamos el ejemplo del colesterol. Imaginémonos que usted y yo tenemos el colesterol muy alto. Los dos la misma cifra y, por tanto, con riesgo de padecer un accidente cardiovascular, un infarto cerebral, una tromboflebitis periférica o el peligro de desarrollar ateroesclerosis con el tiempo. Evidentemente lo primero que a ambos nos interesa es saber si la causa de ese colesterol alto es exógena -porque comemos mucho, llevamos una vida sedentaria y estresante o nuestra alimentación en general es un desastre- o lo que sucede es que tenemos un trastorno genético en el metabolismo de los lípidos -especialmente del colesterol- y aunque sigamos una dieta magnífica, hagamos ejercicio y limitemos nuestra alimentación al mínimo de calorías posible nuestro colesterol sigue alto. Porque la forma de afrontarlo es completamente diferente. Si uno tiene el colesterol alto porque come mal o hace poco ejercicio lo puede resolver simplemente comiendo bien y haciendo más ejercicio pero si el problema es genético porque tiene un trastorno de los lípidos no lo va a resolver sólo haciendo ejercicio y comiendo bien. Deberá además seguir un tratamiento que regule su colesterol para que no se consolide en forma de placas de ateroma y acabe produciendo una coronariopatía y, con el tiempo, un infarto de miocardio u otro tipo de accidente cardiovascular. Este es un ejemplo típico.

Luego hay marcadores genéticos de hecho. Por ejemplo para la Cardiomiopatía Dilatada o para la Hipertrofia Ventricular que es por lo que mueren casi siempre los deportistas. Si hay genes mutados el riesgo es mucho mayor que en cualquier otra persona y, por consiguiente, deberá necesariamente limitar el esfuerzo cardiaco para disminuir el riesgo. Son dos ejemplos prototípicos. Hoy, ciertamente, se puede dilucidar con cierto nivel de precisión todo ello.

-Y como presidente de la Sociedad Española de Medicina Genómica, ¿aconsejaría a todo el mundo hacerse un análisis genómico de la misma manera que hoy la gente se somete preventivamente a electrocardiogramas para saber cómo está el corazón o sólo a quienes practican profesiones de riesgo, deportistas profesionales entre ellos?

-La Sociedad Española de Medicina Genómica ha dado prioridad absoluta a los problemas de corazón, cáncer y cabeza porque son las tres causas fundamentales de muerte en los países desarrollados. Y el plan selectivo de screaning en esas patologías debería hacerse a toda persona que tenga antecedentes en la familia así como a quienes realizan actividades de riesgo y alta utilización cardiaca. Y en esa categoría, lógicamente, están todos los deportistas, profesionales o no.

-¿Hablamos de técnicas de precio prohibitivo, superior en coste a otras utilizadas en los exámenes de los deportistas profesionales?

-Hay algunas pruebas que siguen siendo costosas, sobre todo para un profesional corriente; quizás no tanto para un deportista de élite. Pero muchas de ellas son perfectamente asumibles. Con una ventaja: la prueba genética se hace una vez en la vida. Es más, por cara que fuese nunca costaría tanto como lo que se paga después de que surge una enfermedad ya que, en el mejor de los casos, se tiene uno que estar haciendo análisis todos los meses. Es una sola prueba en la vida y, por tanto, puede decirse que el coste es realmente bajo. El precio exacto depende del tipo de patología. Hay pruebas que cuestan poco más de mil euros y otras quince mil. Es el caso de las pruebas del cáncer porque puede haber muchas mutaciones de un solo gen, como ocurre con el del BRACA en casos de cáncer de mama.

-Y siendo así, ¿por qué los médicos apenas recomiendan estas pruebas?

-En primer lugar, porque la mayor parte de ellos desconocen las posibilidades de la Genómica. Y en segundo, porque su conocimiento y expansión no le seduce precisamente a la gran industria farmacéutica. Mire, una vez detectamos un problema podemos decirle también a cada persona si un medicamento -de uso corriente- le va a ir realmente bien o no. Si le va a ayudar o perjudicar. Es lo que se denomina Farmacogenética. Y claro, a la gran industria no le seduce que nosotros le digamos a mucha gente desde el principio que descarte determinados medicamentos habituales porque en sus casos son perjudiciales. Descenderían las ventas de muchos fármacos.

Por otra parte, toda tecnología moderna tarda siempre en arraigar en la sociedad, en imponerse. Y mucho más entre la clase médica. Necesitamos al menos una década para que esto se convierta en algo convencional y rutinario. Pero con el tiempo, en un futuro próximo, a todos los bebés se les hará nada más nacer un examen y a los pocos días contarán con una tarjetita en la que se apuntarán las enfermedades a las que genéticamente son más propensos: cardiovasculares, cerebrovasculares, cáncer, problemas neurodegenerativos, diabetes, hipertensión... E, incluso, qué fármacos le vienen mejor y cuáles le perjudican. Hay pues que concienciar a la gente de que eso ya está aquí, de que se puede utilizar de forma rutinaria y de que puede ayudar al médico de manera notable.

-Quizás uno de los principales problemas sea quitarle a la gente la idea del determinismo genético, de la inevitabilidad de que sucedan aquellos acontecimientos que un marcador de riesgo genético señala...

-Sí, porque se trata de una visión absolutamente falsa. La Genética no es determinista como antiguamente se creía. La Genética mendeliana, que afecta a un 5% de las patologías humanas, es la única que es determinista. En esos casos, si tienes determinado gen tarde o temprano vas a desarrollar la enfermedad. Pero eso sólo ocurre en un 5% de los casos. En la Genética mendeliana la mayoría de los casos son siempre patologías muy graves y en edades tempranas de la vida.

La Genética de la que hablamos, sin embargo, es la de la susceptibilidad, la de la vulnerabilidad, la que te da un cálculo probabilístico de que vayas a padecer una enfermedad o no. Es pues una Genética de libertad. Te dice el riesgo que vas a tener para que pongas en marcha tu libre albedrío y te protejas. Y si lo haces evitarás la enfermedad. Por tanto, si algo no es determinista hoy es la Genética de vulnerabilidad porque uno, a través de un acto volitivo como es la implementación de un plan de prevención, puede evitar que ese defecto genético se manifieste. Ésa es la realidad. Mantener lo contrario, además de un error conceptual, es una falacia.

Y la gente de Ciencia no sólo lo entiende sino que es partidaria de que se haga cada vez más rutinaria y más corriente. Yo creo que el problema está fundamentalmente en el sector más práctico de la Medicina de a pie que no ha tenido la oportunidad de conocer esto en las facultades de Medicina y al no haberse reciclado no ha aprendido nada de estas nuevas tecnologías. Muchos de los médicos de más de 50 años lo que saben del ADN es lo que han leído en los periódicos y revistas porque en las facultades no se hablaba de ello hace 30 años. Por eso es muy importante educar en ese sentido.

-Permítame una última pregunta, especialmente sensible, para concluir: ¿sería positivo, desde un punto de vista preventivo, llegar a practicar lo que se ha venido en denominar autopsias moleculares y obtener muestras genéticas de los pacientes que, como Antonio Puerta, fallecen a causa de muerte súbita?

-Sin duda sería una herramienta eficaz. Y eso se consigue con una simple muestra de sangre. Hoy, cuando un deportista fallece de forma súbita, se hace de forma habitual una autopsia. Para lo cual se toman muestras de diferentes tejidos a fin de analizarlos. Y, por consiguiente, lo lógico sería hacer ya igualmente una autopsia molecular, convertirlo en una práctica rutinaria. Primero, para confirmar el diagnóstico de la muerte; y segundo, para identificar una posible causa genética y así poder poner sobre aviso no sólo a su descendencia sino a sus propios hermanos o parientes hasta en segunda y tercera generación.

Terminamos. Ciertamente congratula saber que la diagnosis de todos los miembros de una familia basada en la Genética es ya una realidad y no un sueño de futuro.

 

Antonio F. Muro
 



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