¡Curan a un «niño burbuja»!

Derek es el primer «ñiño burbuja» que ha superado la enfermedad hereditaria que padecía tras recibir sangre sana de cordón umbilical rica en células madre. Es decir, padecía Inmunodeficiencia Combinada Severa, patología hereditaria también conocida como Síndrome del niño burbuja -una de las llamadas «enfermedades raras» ya que la padece uno de cada 100.000 recién nacidos- que afecta tanto a la inmunidad humoral mediada por linfocitos B como a la inmunidad celular mediada por linfocitos T haciendo que el sistema inmune sea deficiente y vulnerable a todo tipo de infecciones microbianas poniendo la vida en peligro.

Afortunadamente basta un análisis de sangre en las 72 primeras horas de vida para detectarla -algo que desde 2017 se hace en España a todos los recién nacidos obteniendo una gota del talón- porque desvela la carencia de inmunoglobulinas y linfocitos. Bueno, se puede detectar así esa y otras 23 enfermedades metabólicas minoritarias. Cabe añadir que existen diversas variantes de Inmunodeficiencia combinada grave: la ligada al cromosoma X -la forma más frecuente-, la que se debe a un déficit de adenosina desaminasa, debida a déficit de la enzima purina nucleósido fosforilasa, el Síndrome de Omenn y la Disgenesia reticular. Y el mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical (la inmunodeficiencia combinada grave fue de hecho una de las primeras enfermedades para las que se utilizó terapia génica).

Pues bien, lo llamativo de este caso es que el trasplante se realizó en 2018 en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona a los tres meses de nacer, un mes después el sistema inmune se había desarrollado lo suficiente como para permitirle irse a casa aunque usando una máscara para evitar infecciones y al cumplir los trece meses los médicos se la han permitido quitar asegurando que está curado.