Nuevos estudios para averiguar las raíces genéticas de las enfermedades

 

El Instituto de Investigación Genética de Estados Unidos acaba de anunciar que tres centros académicos van a comenzar a estudiar de inmediato las diferencias entre el mapa genético de personas con enfermedades hereditarias para averiguar qué factores son los responsables de la aparición y desarrollo de las mismas.
El método consistirá en analizar las secuencias químicas que forman el ADN humano (alrededor de 3,1 billones de combinaciones) para averiguar cuáles son las que difieren entre las personas que desarrollan determinadas enfermedades y las que no. La investigación se basa en la convicción de que pequeñas variaciones en la composición de estas secuencias son las responsables de la aparición de diabetes, problemas coronarios y otras enfermedades comunes.
El estudio de estas secuencias -conocidas científicamente como SNP (Singles Nucleotide Polymorphisms)- permitirá localizarlas y establecer en qué casos son desencadenantes de enfermedades, lo que facilitaría su prevención. Las investigaciones estarán coordinadas por el Instituto de Investigación Genética y el Consorcio SNP, una organización sin fines lucrativos que agrupa a trece empresas farmacéuticas.
El estudio permitirá identificar unas 750.000 secuencias aunque -según los expertos- sólo una pequeña porción de ellas tendrá repercusión en el campo de la investigación médica. Para encontrar las SNP, el ADN será dividido en 2 millones de fragmentos, cada uno con cerca de 6.000 bases químicas distintas. Se utilizarán las muestras de ADN de 24 donantes de distintas regiones del mundo.
Los trabajos se realizarán en el Instituto de Investigación Biomédica Whitehead de Cambridge (Massachussets), en la Escuela Universitaria de Medicina de San Luis y en el Centro Sanger de Hinxton (Inglaterra). El estudio de las secuencias puede además servir de ayuda al Proyecto Genoma Humano, en el que trabajan 16 instituciones en Estados Unidos, Gran Bretaña, Japón, Alemania, China y Francia, y que espera ofrecer una versión definitiva del mapa genético del hombre en el 2003.