Posible cura de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Un equipo de científicos de la Universidad de Florida (EEUU) dirigido por William W. Hauswirth y Alfred S. Lewin ha desarrollado una terapia genética que según aseguran podría curar la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, causa de ceguera en muchos niños. Lo que hacen -el trabajo se ha publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)– es sustituir el gen que provoca el problema por una copia sana del mismo. Para lo cual se clona un gen sano en el interior de un virus –trabajo que hicieron en colaboración con investigadores de la Universidad de Pensilvania- que luego se usa para transportar la copia genética hasta la zona afectada del ojo. Asimismo debieron clonar el “interruptor” genético encargado de activar el nuevo gen a fin de que una vez en su sitio comenzase a producir la proteína necesaria para que las células dañadas del ojo funcionasen de nuevo correctamente. Lo singular es que los genes clonados inyectados en la zona se dirigieron hacia donde debían sin desviarse hacia otras áreas.
Las pruebas realizadas con animales han demostrado ya la eficacia del tratamiento pero aún hay que dar algunos pasos antes de que la técnica pueda aplicarse en humanos. De hecho ahora se busca un virus transportador que resulte aún más seguro.
Se calcula que sólo en Estados Unidos 100.000 personas sufren alguna forma de retinosis pigmentaria, patología que se caracteriza por una pérdida inicial de la visión periférica y de la visión nocturna que con el tiempo progresa hacia la visión en túnel y la ceguera por degeneración de las células fotorreceptoras de los ojos.
Cabe agregar que estos mismos investigadores lograron aplicar con éxito la terapia genética para revertir otro tipo de ceguera: la Amaurosis congénita de Leber (LCA).
Ya en 2008 un equipo de la Universidad de Pensilvania consiguió aumentar la capacidad para ver la luz de cuatro jóvenes nacidos con ceguera severa y que dos consiguieran incluso leer varias líneas de un diagrama. Y en el 2009 investigadores de la Universidad John Hopkins que monos ardilla daltónicos recuperaran la visión inyectándoles genes de un fotorreceptor humano.