Ramón Cacabelos: “Los genes relacionados con la proteína amiloide sólo explican el 10% de los casos de Alzheimer”

 

La hipótesis más aceptada durante los últimos veinte años en la investigación del Alzheimer relaciona la acumulación de proteína beta amiloide en el cerebro con la aparición de la enfermedad. Sin embargo, las mutaciones de los genes relacionados con esta proteína -los APP (proteína precursora amiloide) y PS (presenilinas)- por sí solos únicamente explican el 10% de los casos. Este bajo porcentaje indica que existen muchos otros factores genéticos y mecanismos de tipo ambiental que influyen en la degeneración neuronal y la muerte prematura de neuronas propias de la enfermedad de Alzheimer.
Esta es una de las conclusiones del estudio Farmacogenómica, nutrigenómica y futuro terapéutico en la enfermedad de Alzheimer publicado por el científico español Ramón Cacabelos -del Centro de Investigación Biomédica EuroEspes (La Coruña) y el Dr. Masatoshi Takeda -de la Universidad de Osaka (Japón)- en la revista científica Drugs of the Future. El monográfico, que analiza en profundidad el estado actual de las investigaciones en torno al tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, destaca los principales factores genéticos que influyen en el desarrollo de la enfermedad y apuesta por la necesaria incorporación de los avances proporcionados por el conocimiento del genoma humano en la mejora de su tratamiento.
“Los factores genéticos son determinantes tanto en la prematura muerte neuronal de la enfermedad de Alzheimer como en el correcto metabolismo de los fármacos indicados para tratarla”, afirma el Dr. Cacabelos. Entre los más de 200 genes relacionados actualmente con la enfermedad el de la apolipoproteína E (APOE), con sus variaciones hereditarias, representa el defecto de susceptibilidad genética más importante ya que contribuye a la disfunción neuronal de entre el 30 y el 40% de los casos de Alzheimer.
Junto al creciente conocimiento de estos factores genéticos el Dr. Cacabelos reserva también un lugar destacado en su estudio a la progresiva consideración en la comunidad científica de los aspectos relacionados con la Nutrición como factores de riesgo ambiental presentes en el origen del Alzheimer. En concreto, recoge la especial repercusión de estos factores en el deterioro cognitivo de pacientes con demencia. Según el monográfico la interacción de los nutrientes con algunos genes podría influir en el metabolismo de los lípidos, en la función cerebral y en la longevidad de los pacientes. De ahí que la intervención terapéutica basada en la dieta alimenticia del paciente mejoraría el funcionamiento general del sistema nervioso central y reduciría en los casos de demencia los factores de riesgo cerebrovascular y metabólico.
Pues bien, en el marco de esta intervención terapéutica basada en la dieta el monográfico destaca la aparición en el mercado de nuevos productos nutracéuticos para pacientes de Alzheimer, es decir, de alimentos naturales que incorporan propiedades beneficiosas para la salud. Estos nuevos productos, obtenidos de fuentes marinas, han demostrado propiedades beneficiosas sobre la salud cardiovascular, considerada como un factor de riesgo en la enfermedad de Alzheimer.
Asimismo, el Dr. Cacabelos analiza en detalle la necesidad de nuevos fármacos que incorporen el enfoque genómico y actúen sobre los factores causales de la enfermedad. “Las estrategias farmacogenómicas –afirma el científico español-constituyen ya una poderosa herramienta para el desarrollo de estudios preclínicos y clínicos de nuevos fármacos para el Alzheimer”.
A juicio del doctor Cacabelos la neurofarmacología molecular de la enfermedad de Alzheimer se encuentra todavía en un estadio primitivo. “En los últimos 20 años, sólo se han aprobado cinco medicamentos para tratar los síntomas cognitivos del Alzheimer y su relación coste-eficacia es baja o nula”, afirma sin rodeos. Entre las razones que explican esta modesta relación el científico incluye el elevado número de fármacos que consumen los pacientes, las interacciones entre éstos y los efectos secundarios asociados a cada uno de los medicamentos. Todas estas causas aceleran el declive funcional y cognitivo de los enfermos.
 “Las autoridades reguladoras deberían impulsar los estudios farmacogenéticos y farmacogenómicos en la enfermedad de Alzheimer tanto con los compuestos disponibles como con los nuevos fármacos para mejorar la eficacia y seguridad de los tratamientos, reducir los efectos secundarios y rebajar costes innecesarios para la industria y la comunidad”, concluiría el Dr. Cacabelos.
Como nuestros lectores bien saben la compañía EuroEspes que preside el Dr. Ramón Cacabelos –miembro del Consejo Asesor de Discovery DSALUD– cuenta con dos instituciones punteras, el Centro Médico EuroEspes -que recibe una media de 3.000 visitas anuales de pacientes- y el Centro de Investigación Biomédica EuroEspes siendo una empresa pionera en la creación de un Banco de Genes para la prevención del Alzheimer en la población de riesgo, en la puesta en marcha de un Protocolo Diagnóstico altamente preciso para enfermedades del Sistema Nervioso Central y en el desarrollo del Primer Tratamiento Multifactorial para la enfermedad de Alzheimer (invitamos al lector a profundizar sobre este asunto leyendo en nuestra web –www.dsalud.com- la entrevista que hicimos al doctor Cacabelos en el nº 54 de la revista).