Se publica por primera vez la estructura de un cromosoma humano

 

La revista científica Nature ha anunciado la publicación por primera vez de la estructura de un cromosoma humano -el cromosoma 22- al que se le atribuyen buen número de anomalías genéticas como el síndrome de Di George y la esquizofrenia. Los primeros resultados sobre este cromosoma aparecerán en su edición del 2 de Diciembre.
Como primer paso en la identificación de las secuencias de los 24 cromosomas del genoma humano, los científicos ya han logrado conocer la estructura del cromosoma 22, deleción del 22q11, responsable del llamado síndrome de Di George, causante de anomalías cardíacas, en la aorta y en la arteria pulmonar.
El cromosoma 22 también está relacionado con la esquizofrenia y la identificación de los genes que predisponen a esta grave enfermedad mental que afecta al 1% de la población mundial por lo que es uno de los desafíos actuales de la genética. Asimismo, las mutaciones del cromosoma 22 están implicadas en la aparición de tumores cerebrales como los del nervio auditivo, meningiomas y gliomas.