El Síndrome X Frágil


¿Ha sido su hijo diagnosticado de hiperactividad, autismo o retraso mental y además tiene la cabeza grande, las orejas separadas, estrabismo en los ojos, el paladar ojival, alteraciones en la válvula mitral del corazón, las articulaciones laxas o pies planos? Pues sepa que si es así quizá la causa de sus problemas se deba a una enfermedad hereditaria crónica conocida como Síndrome X Frágil. Nombre con aire de ciencia-ficción tras el que sin embargo se esconde una triste realidad para más de diez mil familias en España, la mayor parte de las cuales ni siquiera lo sospecha.

El Síndrome X Frágil, también conocido como Síndrome de Martin y Bell,es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda, después del Síndrome de Down o mongolismo, no hereditaria. Y aunque no existe un registro adecuado en ninguna parte del mundo se estima que hay un afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador sano por cada 5.000. En cuanto a España, se calcula que hay unos 10.000 afectados por este problema, otros 8.000 varones portadores (que a pesar de tener la alteración cromosómica no presentan rasgos evidentes) y más de 50.000 mujeres que pueden transmitir el cromosoma X frágil sin tener síntomas de padecer el problema.

Y lo peor es que, a pesar de esta alta incidencia, más del ochenta por ciento no se diagnostica por desconocimiento de los propios médicos o por malas técnicas de diagnóstico. 

UNA HISTORIA FRECUENTE Y REAL 

"Cuando nació Javier fue una alegría para toda la familia. Después de dos niñas sanas, fuertes y alegres, teníamos la ilusión de tener un varón. Fue un parto difícil pero el niño era una preciosidad a pesar de sus orejas, tal vez un poco separadas. Los problemas, sin embargo, empezaron a partir del segundo mes cuando tuvimos que llevarlo al médico con fiebre y supuración en un oído. Nos dijo que tenía una otitis y le recetó antibióticos. Lo malo es que las infecciones se repitieron con mucha frecuencia. Cuando cumplió el año y medio descubrimos que, además, tenía estrabismo en el ojo derecho y hubo que ponerle gafas y taparle un ojo, cosa que, como es lógico, nos causó muchos problemas familiares porque el niño nunca fue fácil.

Al llevarlo a la guardería comenzó a ser ya evidente que Javier tenía cierto retraso mental. Era un niño en general arisco que apenas hablaba y cuando lo hacía era de una manera rápida e incomprensible hasta para nosotros, sus padres. Muy agresivo y agitado continuamente, era incapaz de centrarse en un tema y exigía las cosas inmediatamente; sin embargo, en sus momentos buenos era el chiquillo más encantador y cariñoso del mundo, mimoso hasta hartar.

Así empezamos la peregrinación de médico en médico y de psicólogo en psicólogo. Por su timidez, escaso mantenimiento de la mirada y el constante aleteo de sus manos la mayor parte de los profesionales le diagnosticaron autismo, pero como, por otra parte, aunque tímido y de relación difícil, era un niño muy cariñoso en casa y muy sociable en general, nos lo acabaron "etiquetando" como hiperactivo.

Como es lógico, al llegar a la edad escolar resultó evidente que no podría asistir a un colegio normal: tenía un vocabulario muy limitado y una memoria singular capaz de recordar durante mucho tiempo algunas cosas y olvidar otras en un tiempo sorprendentemente corto. Nos dijeron que nunca podría llegar a aprender a leer y escribir.

Por supuesto, al principio intentamos integrarle pero la experiencia fue desastrosa, entre otras cosas porque el sistema escolar no está preparado para asumir este tipo de situaciones. El excesivo número de alumnos por clase -que impide una atención personalizada a cada niño- y la falta de preparación -en general- del personal docente en asuntos de educación especial es una terrible barrera para la integración de niños con problemas.

Así que acabamos, como tantas otras familias, en un centro de educación especial, que tampoco es la solución ideal pero que al menos permite una atención más individualizada y, en lo que cabe, una mejor integración; algo que en casa notamos a la hora de la convivencia.

Y fue precisamente en el centro donde, hablando con los padres de otros niños con problemas parecidos, oímos hablar por primera vez del Síndrome X Frágil y acudimos al médico que nos recomendaron. Éste nos habló por primera vez de la posibilidad de que lo que pensábamos era un problema psicológico en un niño nervioso y superprotegido -hijo pequeño y único varón- podía ser una enfermedad hereditaria con la importancia que eso podría tener a la hora de pensar nosotros mismos en otro hijo o que nuestras hijas pudieran transmitir la enfermedad a su descendencia.

Así que nos sometimos -una vez más- a los consabidos análisis de sangre y a todo tipo de pruebas, pero esta vez con una novedad porque incluían una prueba de ADN de diagnóstico molecular, demostrándose sin lugar a dudas que los problemas de infecciones, nervios y retraso mental de Javier tenían una causa desgraciadamente conocida: el Síndrome X Frágil, una alteración del cromosoma X de sus células. Y, bueno, no es que saber la causa del problema pueda ayudarle de forma definitiva pero ahora sabemos también que sus hermanas pueden transmitir la enfermedad. Lo que sí es importante".

¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL? 

Pero, ¿en qué consiste el Síndrome X Frágil? Hemos hablado con José Guzmán, secretario de la Asociación X Frágil de Madrid, quien nos ha facilitado los datos para poder explicarlo. Los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas en cada una de nuestras células que condicionan no sólo las características físicas y gran parte de las psíquicas que manifestamos sino también las que transmitimos a nuestra descendencia.

De esos cromosomas, veintidós pares llevan todos los genes que condicionan cómo es cada persona siendo el último par el que determina el sexo con el que cada uno nace. Por su forma, al cromosoma femenino se le llama X y al masculino Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres uno X y uno Y (XY).

Cuando hay un daño en uno de los cromosomas X, concretamente la alteración de uno de los genes que lo constituyen -el llamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation)- que aparece al final del brazo largo del cromosoma X (el llamado locus Xq.27.3), la variación puede aparecer como dominante y provocar la aparición del retraso mental y alteraciones físicas que constituyen el conjunto de síntomas del Síndrome X Frágil.

Cuando este daño cromosómico aparece en una mujer raramente se desarrollan los síntomas completos del síndrome porque el segundo cromosoma X se encarga de alguna manera de compensar los síntomas, cosa que no sucede en el hombre que tiene el segundo cromosoma masculino. Por eso una mujer que tenga el daño genético puede no presentar síntomas pero sí en cambio transmitir la alteración ya que el aporte femenino es siempre de la mitad de la dotación total de cromosomas (23) a través del óvulo.

El hombre, sin embargo, transmitirá a sus hijos varones siempre un cromosoma masculino Y, nunca un femenino X, por lo que, padeciendo el síndrome no lo propalan.

En resumen: la mujer es portadora pero raramente desarrolla la enfermedad mientras que el hombre desarrolla la enfermedad y solamente puede transmitir el rasgo genético a sus hijas pero nunca a sus posibles hijos varones. 

CÓMO SE DIAGNOSTICA 

El gran problema del Síndrome X Frágil es que la mayor parte de los casos -hasta un 90%- no se diagnostican por falta de información de los propios médicos o porque no aplican los medios adecuados para ponerle el apellido correcto.

Desde hace muchos años los problemas en los que se sospecha una alteración de los cromosomas se han estudiado mediante el análisis cromosómico, también llamado citogenético. Es una técnica complicada que consiste en fotografiar mediante potentes microscopios el núcleo de células sanguíneas -normalmente linfocitos- y aislar uno por uno los cromosomas de las mismas, emparejándolos después para establecer lo que se conoce como "mapa cromosómico". De esa manera se puede obtener una imagen del cromosoma X más o menos nítida y observar si existe un punto frágil o una rotura en el lugar que corresponde al gen responsable del síndrome. Lo malo es que esta característica no se observa habitualmente en todas las células sino que aparece solamente entre un 4% y un 50% de las estudiadas, lo que hace que la técnica sea bastante imprecisa a la hora de confirmar el diagnóstico, especialmente porque al observar sólo los cromosomas y no los genes directamente no se detecta en la mayoría de las mujeres portadoras ni en los varones transmisores normales.

En la actualidad, y desde que se desarrolló en 1992, existe un sistema mucho más eficaz que consiste en el análisis directo del ADN, mediante el cual se pueden detectar las alteraciones específicas del gen y que consiste en las repeticiones de tripletas de aminoácidos (Citosina-Guanina-Guanina o CGG), que por este sistema pueden cuantificarse con exactitud y así detectar tanto en varones como en mujeres aparentemente sanos las alteraciones que los hacen portadores de la anomalía. 

EL TRATAMIENTO 

En la actualidad no hay cura para el Síndrome X Frágil aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia como en ingeniería genética consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.

No obstante, se puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas físicos que suelen presentar, como educacionales y de ocupación.

Se debe tener en cuenta que, como en cualquier síndrome, en el Frágil X no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño en concreto. Estos pacientes tienen con frecuencia facilidad para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más común es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los "niños frágil X" necesitan apoyo en las áreas más frecuentemente afectadas:atención, hiperactividad e impulsividad, aprendizaje, habla, lenguaje escrito y problemas de comportamiento.

Pero lo verdaderamente importante -como en todas las áreas de la salud- es la prevención y eso solamente puede hacerse a través de las pruebas de detección precoz y, por supuesto, a toda la familia del niño que pueda presentar rasgos de sospecha de la anomalía. Siempre es mejor prevenir que curar.
 



ASOCIACIONES ESPAÑOLAS DE SÍNDROME X FRÁGIL        

  •  Associació Catalana Síndrome X Frágil
  • c/ Providencia, 42 (Hotel d'Entitats). 08024 Barcelona
  •   Tel. 93-203 61 03. Fax. 93-205 31 73
  •   http://www.gencat.es/entitats/xfragil.htm

           

  • Asociación Síndrome X Frágil de Madrid
  • c/ San Emilio, 6 4-2. 28017 Madrid.
  •  Tel. 91-725 33 52, 91-407 11 42 y 91-739 80 40.
  •  E.mail: jgab@ctv.es
  •  http://www.ctv.es/USERS/jgab/

               

  • Asociación Murciana Síndrome X Frágil
  • c/ Doña Adela, 21-3ºA. 30530 Cieza (Murcia).
  • Tel. y fax. 968-76 29 12.
  • E.mail: joguar@ctv.es

                           

  • Asociación Canaria Síndrome X Frágil 
  • Urbanización Los Eucaliptos, 10-5ºC
  • Ginamar (Telde.) 35220 Las Palmas de Gran Canaria.                        
  • Tel. 928-37 02 60.
  • E.mail: R.Bueno@futurnet.es

                           

  • Asociación Galega Do Síndrome X Frágil                       
  • c/ Morteiral, 50 – Celas de Peiro Culleredo. 15189 La Coruña
  • Tel. 981-66 82 75.

                           

  • Asociación Síndrome X Frágil de la Rioja
  • c/ Doctor Múgica, 1-2º E 26002 Logroño (La Rioja)                            
  • Tel. 941-24 11 49.
  • E-mail: fernando.ayala@dq.unirioja.es

                           

  • Asociación Andaluza Síndrome X Frágil
  • c/ Marina, 16-18. 3º C. 21002 Huelva
  • Tel. 959-28 01 90.
     
Este reportaje aparece en
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Abril 1999
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