La enfermedad que padece Stephen Hawking se extiende

La imagen del científico británico Stephen Hawking en su silla de ruedas atenaza desde hace años los corazones y las gargantas de millones de seres humanos, incapaces de comprender que una enfermedad pueda llevar a alguien a un estado de invalidez tan penosa. Máxime cuando uno sabe que el enfermo mantiene intactas sus condiciones mentales, es plenamente consciente de lo que le ocurre y sabe que al final del proceso, irreversible, le espera la muerte. Pues bien, la enfermedad va en aumento, se desconoce qué la provoca y ni las autoridades políticas ni las multinacionales hacen apenas nada para investigarla y hallar soluciones. Es hora de exigir a nuestros representantes que se muevan.

 “Mi principal objetivo al escribir ‘Historia del tiempo’ fue contarle a la gente los progresos que se estaban realizando en la comprensión de las leyes que gobiernan el universo. Pensé que si lograba explicar los conceptos básicos de una manera sencilla podría hacer partícipes a los demás de la emoción y el asombro que yo mismo había experimentado”.

Tales fueron las premisas que impulsaron a Stephen Hawking a publicar en 1988 un libro que lleva por título Historia del tiempo: una guía del lector, obra que se constituye en autobiografía, en crónica de un genio contada por él mismo en la que hace pública su propia experiencia vital, forjada por el éxito y la enfermedad.

Tras la figura sedente de uno de los físicos y matemáticos más brillantes desde Albert Einstein se esconde un ser al que con sólo 21 años, en 1963, le diagnosticaron un enfermedad casi desconocida, irreversible y fatal: la esclerosis lateral amiotrófica, también denominada Enfermedad de la Motoneurona o Mal de Lou Gehrig.

Supo entonces el científico británico que padecía una patología degenerativa del sistema nervioso central descrita apenas un siglo antes por el neurólogo francés Jean Martin Chacrot y que le supondría una pérdida progresiva e irreparable de motoneuronas, millones de células nerviosas que inciden sobre los músculos del movimiento. Supo, en fin, que su cuerpo se iría ralentizando lentamente hasta quedar completamente parado, en reposo infinito.

La destrucción causada por la esclerosis lateral amiotrófica -conocida abreviadamente como ELA- diagnosticada a Hawking hace más de treinta años afecta a los dos tipos de motoneuronas conocidos: las superiores, cuyo ocaso produce en el individuo una progresiva debilidad muscular acompañada por rigidez de los miembros y alteraciones de los reflejos, y las inferiores, que al deteriorarse causan pérdida de masa muscular, contracciones involuntarias de los músculos y calambres.

La enfermedad de la motoneurona no produce dolor pero paraliza y debilita de forma lenta y sin pausa los músculos de la persona afectada, especialmente la musculatura respiratoria, la implicada en el habla y la deglución y los músculos de las extremidades, hasta dejarlos inútiles, inertes.

“En 1979 fui elegido Lucasian Professor de matemáticas -contaría Stephen Hawking-.Se trataba de la misma cátedra que ocupó una vez Isaac Newton. Existe un libro enorme en el cual deben firmar todos los profesores que imparten clases en la Universidad (Oxford). Tras llevar más de un año allí se dieron cuenta de que no había firmado aún. Trajeron el libro a mi despacho y lo hice con cierta dificultad. Aquella fue la última vez que pude escribir mi nombre”.

Veinte años después de aquella rúbrica, Hawking vive. Algo extraordinario si se tiene en cuenta la virulencia de esta enfermedad, atado a su silla de ruedas. Su cuerpo ha olvidado el movimiento. Sus músculos están completamente paralizados, lo que le produce grandes dificultades para masticar, tragar e, incluso, respirar. Con el tiempo, la capacidad de hablar se convirtió en un recuerdo.

“Mi habla se había vuelto ininteligible y sólo me entendían unas pocas personas que me conocían bien. Dictaba mis trabajos científicos a una secretaria y daba seminarios mediante un intérprete. La traqueotomía me privó totalmente de esta función tan habitual en los demás. Durante un tiempo, la única manera que tenía de comunicarme era deletrear las palabras levantando las cejas cuando alguien señalaba la letra correcta en una cartulina con el alfabeto”.

El de Hawking no es, en este sentido, un caso extraño ya que la degeneración a la que esta enfermedad condena a sus afectados es tal que, en ocasiones, el paciente llega a ejercer control únicamente sobre sus ojos, que se convierten así en su único canal de comunicación con el exterior. De esta forma, de teórico santuario del alma el cuerpo pasa a convertirse en cárcel, en prisión, en tormento del espíritu. El cuerpo acaba atrapando al individuo que -quizá ésta sea una de las características más crueles de la enfermedad- conserva intactas sus facultades intelectuales durante todo el proceso degenerativo. El enfermo -al que se ha dado en llamar «elático» por mor de las siglas de la enfermedad (ELA)- sabe y siente que, poco a poco, de forma lenta pero galopante y sin remisión, se va quedando encerrado en su propio cuerpo; sabe y siente que comienza una condena a muerte que, salvo casos excepcionales, no se prolongará más de cinco años.

Ser condenado por laesclerosis lateral amiotrófica o ELA no implica haber cometido ninguna falta. En este sentido, la ELA cumple al detalle lo dispuesto en el artículo 14 de la Constitución Española y, así, no hace distinciones por razón de edad, nacimiento, raza, sexo, religión, opinión o cualquiera otra condición o circunstancia personal o social. Es decir, desgraciadamente, puede afectar a todos y cada uno de nosotros. Las probabilidades son pequeñas pero ciertas y más si se tiene en cuenta que la ELA se está resistiendo a los científicos.

La causa de esta enfermedad, como la del cáncer, sigue siendo un enigma para los investigadores. Lo único que se sabe a ciencia cierta es que no se contagia. Los conocimientos actuales sobre su origen son insatisfactorios y sólo existen evidencias circunstanciales sobre las distintas hipótesis. Se han propuesto varias teorías al respecto y, así, se habla de factores tan diversos como infecciones víricas, contaminación ambiental por metales pesados como el plomo o el aluminio, desórdenes metabólicos o defectos genéticos en el individuo para explicar la aparición de esta enfermedad que, hoy por hoy, no tiene cura y cuyo diagnóstico definitivo tarda en producirse porque sus síntomas se confunden con otras patologías y porque para muchos neurólogos la propia enfermedad sigue siendo un enigma.

El desconocimiento de la enfermedad convierte a sus afectados en personas marginadas por las instituciones sanitarias. Son clínicamente desahuciados, padecen unas indignas condiciones de vida y, en la mayoría de los casos, van a morir a sus casas porque no reciben ningún tipo de colaboración ni por parte médica ni por parte de los organismos oficiales competentes en esta materia. Muchos son los que, después de trabajar hasta el mismo momento en que su cuerpo se lo impide, se encuentran con que el Estado del Bienestar al que ellos mismos han contribuido con sus esfuerzos no sólo no les ampara sino que, además, les olvida, les condena a un encierro tras otro encierro: el primero en su propio cuerpo a causa de la enfermedad; el segundo, en sus casas, único lugar en el que, al menos, les escuchan.

Por otro lado, no existe en la actualidad ningún centro de día que trabaje con estos pacientes y faltan las ayudas técnicas que les permitieran obtener una mejor calidad de vida. Por término medio, un paciente de ELA que sobreviva 5 años viene a suponerle a su familia unos gastos –sólo en aparatos que le permitan comer, respirar, ir al baño y moverse- de más de 3 millones de pesetas, desembolso que no todas las familias pueden hacer. En este sentido, el de Stephen Hawking sí es un caso excepcional:

“Por fortuna, un experto en informática de California se enteró de mi situación y me envió un programa que me permitía seleccionar palabras de una serie de menús en la pantalla pulsando una tecla con la mano. El aparato también funciona con otro botón que se acciona a través del movimiento de la cabeza o los ojos. Cuando tengo suficientes frases puedo mandarlas a un sintetizador de voz que, junto con el ordenador, está acoplado a mi silla de ruedas. Mi sintetizador es, con creces, el mejor que he oído porque cambia de entonación y no vocaliza como si fuera un robot estúpido. El único problema es que me ha dado un nuevo acento americano”.

El genio británico dispone de unas ayudas técnicas que los pacientes españoles sólo pueden soñar. Por este motivo, y por sugerencia del mismísimo Stephen Hawking, se creó en 1990 la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), que nació con el objetivo de prestar ayuda psicológica, médica y económica a las personas aquejadas por esta devastadora e ignorada enfermedad.

A pesar de todos los problemas que acucian a los afectados por la enfermedad de la motoneurona y a sus familias, pasar una mañana con ellos en el Taller de Terapia Ocupacional de ADELA (en la calle Hierbabuena de Madrid) es toda una lección de esfuerzo por superar el dolor humano, por mantener la degeneración a raya, por no dejarse vencer por la inmovilidad.

“A raíz de mi enfermedad –explicaría Hawking– he llegado a esta conclusión: cuando tienes que enfrentarte a la posibilidad de una muerte prematura te das cuenta de que vivir merece la pena”.

Para los eláticos, el ayer fue historia, el mañana es un misterio y el hoy es un regalo; y, por eso, se le llama “el presente”.

L. J.

Recuadro:


¿Qué es la ELA? 

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa e irreversible del sistema nervioso central que se diagnostica diariamente a uno de cada tres españoles, que aún no tiene cura y que se conoce mundialmente porque es padecida, desde hace más de treinta años, por el famoso físico, matemático y Premio Príncipe de Asturias Stephen Hawking.

ELA es el nombre que reciben un grupo de enfermedades que afectan a las motoneuronas, millones de células nerviosas que, desde el cerebro, la médula espinal y el cerebelo, controlan el movimiento de nuestra musculatura voluntaria.

Los síntomas más evidentes de la ELA son movimientos musculares que el individuo no puede controlar, acompañados en ocasiones por calambres y/o sacudidas involuntarias. Esta patología degenerativa debilita progresivamente los músculos del afectado hasta dejarlos inertes. Algunos pacientes experimentan atrofia y parálisis en los músculos de la cara y el cuello y esto, huelga decirlo, incide de forma devastadora sobre su capacidad para hablar, masticar, tragar o respirar.

La ELA no afecta en ningún caso a la vejiga, los esfínteres o la función sexual del enfermo ni tampoco al tacto, la vista, el olfato, el gusto o el oído. Además, las facultades intelectuales del enfermo permanecen intactas durante todo el proceso degenerativo que progresa de manera galopante y sin remisión hasta la muerte del afectado, una muerte que suele producirse entre los 3 y los 5 años después del diagnóstico y que es consecuencia de los problemas en la deglución y la debilidad de la respiración del paciente.


Algunos datos sobre la ELA 

En España cada año se diagnostican casi mil nuevos casos de ELA –de dos a tres por día- y el número total de personas que viven con esclerosis lateral amiotrófica ronda las 4.000. Su incidencia en la sociedad española es de 2 casos por cada 100.000 habitantes. Esto significa que el riesgo de adquirir ELA para cualquier persona es 1 entre 1.000 y que unos 40.000 españoles que actualmente están sanos desarrollarán la Enfermedad de la Motoneurona durante su vida. A estos datos, escalofriantes de por sí, se añaden otro que no menos alarmante y es que son cada vez más las personas de entre 20 y 30 años que se ven afectadas por un mal que, en principio, los neurólogos pensaban sólo padecería la población mayor de 45 ó 50.


La ELA para la Ciencia 

Los conocimientos actuales sobre el origen de la ELA son insatisfactorios y sólo existen evidencias circunstanciales sobre las distintas hipótesis. La ELA se resiste a los científicos.

Ahora bien, los neurólogos han descubierto una alteración molecular que se repite en los pacientes con ELA. Se trata de una mutación en el cromosoma 21 del gen que fabrica la superóxido dismutasa cobre-zinc, enzima que se encarga de mantener a raya a los radicales libres, agentes químicos que destrozan la maquinaria celular.

La alteración genética hace que la eficacia del enzima quede disminuida frente a los radicales y que las motoneuronas literalmente se oxiden. Los científicos han descubierto que este hecho conlleva un exceso de glutamato (neurotransmisor que sirve de conexión entre las neuronas motoras) que provoca una sobreestimulación neuronal que –a la larga- daña la maquinaria celular.

A partir de estos hallazgos se ha desarrollado un fármaco contra la ELA, conocido como riluzole, que posee propiedades anticonvulsivas, sedativas y neuroprotectoras que paralizan temporalmente la progresión de la enfermedad y alargan la vida del paciente.

Hoy por hoy, el riluzole es el único fármaco que ha resultado útil para retrasar, aunque sólo brevemente, la degeneración de los músculos del afectado. Encontrar la solución o el fármaco que acabe con esta patología depende únicamente del tiempo y de la cantidad y calidad de los recursos que se empleen para avanzar en su búsqueda.


¿Qué es ADELA? 

La Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA) es la única organización nacional dedicada exclusivamente a la lucha contra la ELA. Fue fundada en 1990 como respuesta a la sugerencia del célebre científico Stephen Hawking, que también la padece. ADELA quiere constituirse en foro de reunión de todas aquellas personas que, de una u otra manera, personal o profesionalmente, estén interesadas en la ELA. La Asociación pretende ayudar a pacientes y familiares facilitándoles información, orientación, asesoramiento y apoyo; sensibilizar a la sociedad y estimular el apoyo público a la búsqueda de soluciones y financiar las investigaciones para poder encontrar una solución a la ELA.

En sus casi 10 años de existencia, ADELA ha celebrado distintos actos benéficos con los que ha obtenido fondos dedicados, exclusivamente, a los pacientes y sus familias. En este sentido, el próximo viernes 11 de febrero se celebrará en el Salón de Actos del Colegio Mayor Nuestra Señora de África de Madrid un concierto cuyos beneficios se destinarán íntegramente a la lucha contra la ELA.

 


¿Cuánto cuesta una ELA? 

El coste mínimo de las ayudas técnicas que un paciente de ELA necesita para tener una calidad de vida aceptable se desglosa de la siguiente manera:

-Ayudas técnicas para deambulación (muletas, andador, silla de ruedas y silla de ruedas eléctrica): 700.000 pesetas.
-A.T. para salir del domicilio (oruga montaescalera y obras en el portal): 1.000.000 pesetas.
-A.T. de ayuda al familiar (cama articulada y grúa): 340.000 pesetas.
-A.T. de material antiescaras (cojín y collarín): 100.000 pesetas.
-A.T. para la comunicación (comunicador): 650.000 pesetas.
-A.T: en el baño (asiento bañera, cambio bañera por plato adaptado): 560.000 pesetas
-Otras ayudas técnicas (collarines, 15.000; aspirador de flemas, 50.000; alzas de inodoro, 20.000; otras para la alimentación, el aseo personal y el vestido, 15.000 pesetas.

Estas cantidades sumadas dan un total de casi 3 millones y medio de pesetas, unos gastos que no todas las familias españolas con afectados por ELA pueden permitirse.

Este reportaje aparece en
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Febrero 2000
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